- Thomas Davis
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Le syndrome de Down est un type relativement fréquent de retard mental. avec une cause biologique connue. Se compose d'une trisomie chromosomique au par. 21.
Son origine est liée à la non-disjonction des paires de chromosomes lors de la méiose..
Ainsi, les personnes touchées par cette altération chromosomique ont une ride caractéristique dans les yeux, soulignant également leur aplatissement. Ils présentent également, à des degrés différents, un certain aplatissement du visage, une langue épaisse et parfois craquelée..
De même, le tonus musculaire est généralement inférieur à la normale et votre capacité à explorer votre environnement peut être atténuée. En outre, votre espérance de vie est inférieure à la moyenne, car de nombreuses complications physiques surviennent généralement..
À l'origine, il était aussi appelé "mongolisme" par l'aspect oriental de l'expression du visage. Cependant, cette terminologie devrait être abandonnée en raison du caractère péjoratif acquis au fil des ans..
Les données épidémiologiques nous apprennent maintenant qu’elles constituent la première cause congénitale de retard mental et la deuxième cause génétique Syndrome de l'X fragile.
Grâce aux avancées scientifiques, ce syndrome est détectable dans l'utérus., par amniocentèse. Grâce à la détection précoce, la famille peut être préparée à une vie différente de celle du premier ordre..
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Facteurs souvent liés à votre apparence
Il n'y a pas de cause claire et précipitante pour laquelle le syndrome de Down se produit. Cependant, on peut parler de plusieurs facteurs prédisposants que seul ou en conjonction augmente la probabilité de ce changement apparaissant.
L'âge de la mère
La probabilité d'apparition du syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère. Le risque est plus élevé à 32 ans, mais il est particulièrement évident chez les femmes de plus de 45 ans..
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Parents avec une translocation
Un autre facteur qui augmente la probabilité de ces changements est d'avoir des enfants avec des problèmes chromosomiques. C'est-à-dire que le risque de récurrence est très élevé.
Style de vie
Nos habitudes avant et pendant la grossesse sont des facteurs importants pour que notre enfant développe tout type de maladie. Donc, c'est important pas fumer, ne pas boire et ne pas se droguer, ainsi que mener une alimentation saine et équilibrée.
Le syndrome de Down aurait pu être numéroté en jours
Selon une étude publiée à l'origine dans la revue “Nature ”, l'insertion d'un gène pourrait «faire taire» l'expression de la trisomie.
C'est du moins la méthode qu'un groupe de chercheurs de la faculté de médecine de l'Université du Massachusetts à Worcester (États-Unis) utilise dans sa culture cellulaire..
Ainsi, comme le rapporte Jeanne Lawrence, chef d’équipe, cette découverte pourrait en quelque sorte conduire à de nouveaux traitements pour les rendre beaucoup plus efficaces..
Dans leurs recherches, Lawrence et son équipe ont imité le processus naturel qui réduit au silence l'un des deux chromosomes X réalisé par toutes les femelles de mammifères..
Syndrome de Down et chromosomes
Les deux chromosomes contiennent un gène appelé XIST (gène d'inactivation de X) qui, lorsqu'il est activé, produit une molécule d'ARN qui recouvre la surface d'un chromosome à la manière d'une couverture..
En conséquence, l'expression d'autres gènes est bloquée. Une fois ouvert ce mode d'enquête, l'équipe a utilisé le gène XIST sur l'une des trois copies du chromosome 21 provenant des cellules d'une personne présentant ce changement.
Faisant preuve de prudence dans leur expérience, ces chercheurs ont inséré une sorte de commutateur ou de modulateur leur permettant d’activer le gène XIST progressivement. Ainsi, ils pourraient examiner étape par étape quels gènes individuels étaient impliqués dans le développement du syndrome de Down..
Syndrome de Down et ses effets
Dans ses premières avancées, l’étude a produit des cellules souches pluripotentes dans l’espoir qu’elles deviendraient des cellules matures..
Ainsi, les effets du syndrome sur différents organes et types de tissus peuvent être étudiés..
C’est-à-dire grâce à ces résultats Des traitements pourraient être développés pour ralentir ou éliminer le développement de symptômes dégénératifs. chez les personnes touchées telles que la démence précoce.
Bien que les résultats soient prometteurs, il reste encore un long chemin à parcourir. Il est toujours risqué d'activer le gène XIST pour bloquer un chromosome unique, car sa spécificité n'a pas pu être contrôlée..
Autres affections chromosomiques
Il convient de noter que cette même constatation peut être utile pour autres troubles chromosomiques. L'un d'eux est le syndrome de Patau., dans lequel une troisième copie du paragraphe 13 est élaborée, bien qu’il reste, comme indiqué précédemment, beaucoup à étudier..
Bien que les résultats ne soient pas concluants, cette filière représente une avancée majeure dans la recherche. En outre, il s’agit d’un domaine d’étude prometteur qui pourrait prendre en compte les jours d’expression altérée des chromosomes..
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Le modèle du syndrome de Down triomphe à New York