La maladie de Huntington

La maladie de Huntington est trouble neurodégénératif héréditaire caractérisé par l'apparition de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques. Cela commence vers 30 ou 40 ans, avec une progression plus ou moins rapide de la mort..

Les autres noms que cette maladie reçoit sont «mal de Huntington» et «chorée de Huntington»; ce dernier terme désigne le type de troubles moteurs typiques de la maladie, les mouvements choréiques.

Comment la maladie de Huntington est héritée?

La maladie de Huntington est hérité autosomiquement dominant; c'est-à-dire que le gène modifié «a plus de force» que le gène inchangé. Ainsi, il ne faudra que hériter d'une copie défectueuse de l'un des deux parents pour développer la maladie..

Par ailleurs, le terme «autosomal» nous dit que le changement ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels. En fait, l'altération génétique responsable de la maladie se trouve sur le chromosome 4. Pour mieux comprendre cela, l'exemple suivant est présenté:

Dans un couple formé d'un homme atteint de la maladie de Huntington et d'une femme ne souffrant pas de la maladie de Huntington, elle aura deux copies normales du gène, alors qu'il aura au moins un des deux gènes mutés..

Que se passera-t-il s'ils ont un enfant? Il existe une probabilité de 50% que le gène sain du père rejoigne celui de la mère. Dans ce cas, l'enfant n'héritera pas de la maladie. D'autre part, il existe une probabilité de 50% que l'enfant hérite du gène mutant. Dans ce cas, la maladie se développera.

Quelle est la cause?

Doit expansion anormale du trinucléotide CAG, Le gène de la huntingtine, situé sur le chromosome 4. Dans la plupart des cas, il se produit jusqu'à 39 copies, ce qui est révélateur de la maladie. La mutation conduit à l’émergence d’une protéine mutante de funtingtin.,qui provoque des dommages neurologiques à la fois directement et indirectement.

Évolution de la maladie de Huntington

La maladie apparaît généralement entre 30 et 40 ans dans la plupart des cas. Néanmoins, il existe des cas où la maladie se développe dans l'enfance ou la jeunesse. D'autre part, il existe également des preuves de cas de développement de la maladie chez les plus de 55 ans. En bref, l'âge auquel les premiers symptômes apparaissent varie.

La chorée de Huntington évolue lentement mais inexorablement vers la mort. Au cours de sa progression peut prédominer plus d’un type de symptômes ou d’autres, selon la personne.

Premières manifestations cliniques

Les premières manifestations cliniques ne sont pas particulièrement frappantes. Vous pouvez avoir de l'insomnie, de l'agitation, de l'anxiété et même des changements mineurs de comportement.. Des mouvements erratiques des mains et des pieds sont typiques de cette étape. (coups soudains aux objets) et les tremblements.

Progression de la maladie

À mesure que la maladie progresse, les symptômes moteurs sont de plus en plus signalés et de plus en plus difficiles à contrôler..

• Mouvements choréiques. Ce sont des mouvements involontaires des extrémités, ni rythmiques ni réguliers, même s’ils peuvent ressembler vaguement à une "danse". Ils s'aggravent avec le temps, empêchant la personne d'effectuer ses activités quotidiennes..
• Bradykinésie, ce qui est le même que lent pour commencer et développer des mouvements volontaires.
• Dysarthrie. C'est ce qu'on appelle la difficulté à articuler mots et sons..

À ces problèmes s’ajoutent des changements cognitifs et des troubles psychiatriques. D'une part, au niveau cognitif, diverses fonctions peuvent être modifiées. Les autres problèmes incluent:

• Troubles du langage. Avec difficulté à répéter, nommer, former des phrases complexes. Ces problèmes, comme les troubles moteurs, commencent très légèrement, presque imperceptiblement..
• Changements dans la capacité à organiser, effectuer des tâches. Des problèmes se posent également dans la reconnaissance et le traitement des émotions des autres et de leurs propres.
• Difficulté d'orientation spatiale, Il est relativement courant que les patients se heurtent à des objets (coins, tables, etc.)..

Enfin, les troubles psychiatriques sont presque une constante, ils peuvent être présents avant même que les premiers symptômes de la maladie ne se manifestent. Parmi ceux-ci, l'anxiété et la dépression sont très courantes et sont fondamentalement associées à la progression de la maladie. Il peut aussi y avoir des images de psychose, d'apathie…

Stade terminal de la maladie

Dans la phase finale de la maladie, une perte complète de fonctionnalité survient. Les patients atteints de la maladie de Huntington à un stade avancé ont besoin de soins 24 heures sur 24. À ce stade, les patients sont incapables de communiquer ou même de réfléchir, à l'exception de brefs moments de lucidité..

Bien que la chorée dans ces cas disparaisse généralement, elle est remplacée par une raideur et une bradykinésie. Besoin d'aide pour nourrir, sondes de la vessie, entre autres. À ce point le risque de pneumonie par aspiration est très élevé. La mort découle généralement de complications liées à la maladie ou de suicide..

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie, comme dans d’autres, doit être établi sur la base d’un entretien avec le patient, avec exploration physique (avec une attention particulière à l'exploration neurologique). Dans le même temps, il convient de procéder à une évaluation des antécédents cliniques, en particulier des antécédents familiaux..

D'autre part, évaluation psychiatrique requise, cela aidera le médecin à approfondir la santé émotionnelle du patient et à déterminer les difficultés possibles.

De plus, des études génétiques sont nécessaires. Ils doivent être effectués si le patient présente des symptômes moteurs typiques de la maladie. Le résultat de ces tests doit être communiqué au patient, lui recommandant d'informer également la famille, compte tenu des implications.

Traitement

Il n'y a actuellement aucun traitement qui guérit la maladie. Le traitement est destiné à agir sur les symptômes et à améliorer la qualité de vie de ces patients. En ce sens, il est essentiel que tant de patients, lorsque les membres de la famille et les soignants reçoivent un soutien psychologique.

Des médicaments comme le tétrabenzaïne sont utilisés pour traiter les problèmes de mouvement., cela réduit les mouvements choréiques; cependant, cela peut aggraver les troubles psychiatriques. Pour traiter les aspects psycho-émotionnels du patient sont utilisés:

• Antidépresseurs
• Anxiolytiques
• Stabilisateurs d'humeur
• Parmi les autres médicaments

Il convient de noter que certains médicaments tels que l'halopéridol ont également des effets sur les troubles du mouvement..

Recherche en cours

Au cours des 20 dernières années, près de 100 essais cliniques ont été menés avec plus de 49 principes actifs différents. Cependant, moins de 4% de ces essais ont montré des résultats prometteurs..

De nos jours, il est possible que les résultats les plus prometteurs soient obtenus grâce à une thérapie ciblée. contre l'ADN ou l'ARN de la protéine mutante dérivée de la maladie.