Premières filles libres du gène du cancer du sein héréditaire né en Espagne

La plupart des cas de cancer du sein n'ont pas de cause spécifique. Cependant, on estime qu'entre 5% et 10% des diagnostics ont un lien étroit avec les mutations génétiques..

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables de la tendance à développer cette maladie.. Les gènes sont transmis par le biais de modèles de transmission autosomique dominante, qui varient d'une personne à l'autre..

Les porteurs de mutations dans ces gènes ont un risque élevé de souffrir de ce cancer à n'importe quel stade de leur vie.. Et, en outre, ils peuvent le transmettre à leurs enfants avec une probabilité de 50%..

Les médecins tiennent toujours compte des antécédents médicaux et familiaux des personnes touchées. Autrement dit, cela les expose aux risques qui existent lorsque la mutation génique est présente dans le corps..

En effet, il existe actuellement des mesures préventives permettant de minimiser le risque d'atteindre les stades chroniques de la maladie. E, grâce à l'avancement de la science et de la technologie, Il y a de plus en plus de méthodes qui cherchent à gagner la bataille.

Un exemple clair s'est produit il y a quelques mois en Espagne. Il est né les premiers enfants libres du gène BRCA2, grâce à une nouvelle technique de sélection d'embryons; cela nous a permis de choisir ceux qui étaient libres.

Dans le reportage du journal El Mundo, la mère des tout-petits a déclaré que les femmes de sa famille portaient la mutation du gène BRCA. C'était donc la cause de la mort de son arrière-arrière-grand-mère, arrière-grand-mère et grand-mère..

Craignant la transmission de ce patrimoine génétique, mais souhaitant être mère, elle s'est rendue dans l'un des centres de l'Institut valencien de l'infertilité (IVI) en Galice pour voir la possibilité de subir un diagnostic génétique préimplantatoire..

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L'histoire…

Laura, qui a choisi de ne pas révéler son vrai nom, est l'heureuse mère de deux belles filles qui sont venues au monde sans le gène BRCA2, qui cause le cancer du sein et est responsable du décès de plusieurs femmes de sa famille..

Votre mère porte aussi le gène, puis l'oncologue a suggéré une étude génétique par antécédents familiaux.

Au début, elle a refusé de savoir si elle était également porteuse. Cependant, grâce à un bilan et au projet de fonder une famille, elle a finalement pris la décision de passer ses examens, ce qui a prouvé que elle portait le gène BRCA2, une anomalie qui cause le cancer du sein et de l'ovaire.

Depuis lors, a commencé les processus qui lui ont permis un diagnostic génétique pré-implantatoire. Bien que cela puisse déjà être utilisé dans certaines maladies monogéniques, dans le cas d'un cancer héréditaire, l'autorisation de la Commission espagnole de procréation assistée du ministère espagnol de la Santé doit être autorisée..

Cette commission est chargée d'étudier en détail les antécédents familiaux et reproductifs de la femme pour prouver que, de manière efficace, la mutation peut provoquer l'apparition précoce de la maladie chez ses filles..

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Cancer du sein sans gène

Après six mois d'attente, Laura et son mari ont finalement reçu une réponse positive, puis ont entamé le processus..

Elkin Muñoz, directeur et gynécologue d’IVI Vigo, a déclaré que, sur les 11 embryons obtenus, trois étaient exempts de la mutation.

Deux d’entre elles ont donc été implantées et une a été gelée si Laura décide de redevenir mère. Ainsi, après avoir exécuté avec succès le processus de FIV en juillet dernier, les deux filles sont nées.

Muñoz a également déclaré qu'avant ces deux enfants, seuls deux cas de garçons sans gènes avaient été rapportés.. Cette même méthode a également été appliquée pour prévenir la transmission héréditaire du syndrome de Lynch et du cancer de la thyroïde..

Heureuse de libérer ses filles de ce dangereux héritage, Laura s'attend maintenant à ce que ses filles grandissent un peu, puis subissent une mastectomie préventive et tous les processus préventifs pour prévenir le cancer en raison de la mutation du gène qu'elle porte..