Qu'est-ce que l'acidémie méthylmalonique?

Acidémie méthylmalonique est une anomalie congénitale qui affecte le métabolisme de la vitamine B12. Le corps ne peut pas décomposer certaines protéines et certains lipides, ce qui entraîne une accumulation d'acide méthylmalonique dans le sang..

La maladie est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie.. Environ un bébé sur 25 000 à 48 000 naît avec ce problème. De plus, les symptômes sont évidents pendant l’enfance et varient d’une personne à l’autre..

Causes de l'acidémie méthylmalonique

La cause de l'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 est un défaut dans la synthèse du cofacteur adénosyl cobalamine (AdoCbl) en raison de modifications génétiques dans les gènes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2).

L’acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 est causée par un déficit complet ou partiel de l'activité enzymatique méthylmalonyl Coa mutase mitochondriale. Cependant, dans ce cas, les mutations sont dans le gène MUT (6p21)..

Cependant, toutes les acidémies méthylmaloniques sont transmises à la suite d'une modèle héréditaire autosomique récessif.

Les symptômes

Les signes et les symptômes de l’acidémie méthylmalonique peuvent incluent vomissements, déshydratation, hypotonie, retard de développement, fatigue et hépatomégalie. D'autre part, à long terme, des complications peuvent apparaître, notamment:

• Problèmes d'alimentation.
• Déficience intellectuelle.
• Maladie rénale chronique.
• Pancréatite ou inflammation du pancréas.

Si les personnes touchées ne sont pas traitées, elles peuvent tomber dans le coma ou même mourir.. De plus, les personnes atteintes d'acidémie méthylmalonique isolée peuvent présenter les symptômes suivants selon la forme de la maladie:

Formulaire enfant

C’est le sous-type d’enzyme résistant à la vitamine B12, et est la forme la plus courante d’acidémie méthylmalonique isolée. Il présente pendant l'enfance. Les enfants sont normaux à la naissance, mais manifestent rapidement des symptômes tels que léthargie, vomissements et déshydratation..

Ensuite, l'augmentation de la taille du foie, l'hypotonie et l'encéphalopathie deviennent évidentes. Analyse au niveau du laboratoire, Les paramètres suivants sont mesurés:

• Cétose et cétonurie.
• Ammoniac dans le sang.
• Acidose métabolique sévère.
• Augmentation de la glycine sanguine.

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Forme partiellement déficiente

C'est la forme sensible à la vitamine B12 et présente dans les premiers mois ou années de vie. Les enfants touchés peuvent avoir des problèmes alimentaires tels que l'anorexie, les vomissements, l'hypotonie et un retard de développement..

Dans certains cas, Après l'ingestion de protéines, des vomissements peuvent survenir.. Les enfants touchés par cette forme d’acidémie risquent de subir une décompensation métabolique. Il est donc très important que le diagnostic soit posé et que l’on commence le plus tôt possible..

En général, jusqu’au premier épisode de vomissement, de déshydratation, de léthargie ou de coma. on ne sait pas que la personne souffre de ce changement métabolique.

Forme bénigne ou forme adulte

Les personnes affectées sont considérées comme stables mais peut être sujet à une décompensation métabolique aiguë. La cause de ce type d’acidémie méthylmalonique n’a pas été complètement établie..

Traitement de l'acidémie méthylmalonique

Le traitement doit être commencé immédiatement après le diagnostic.. Plus le traitement commence rapidement, meilleurs seront les progrès du patient..

Aujourd'hui, le régime est la base du traitement. Le traitement diététique vise à prévenir l’accumulation de substrats et de métabolites associés à des niveaux toxiques..

Le traitements recommandés pour les enfants sont, par exemple:

• L-Carnitine: En plus d'être naturelle et sans danger, cette substance aide le corps à produire de l'énergie et à éliminer les déchets..
• Antibiotiques oraux: Ces médicaments peuvent aider à réduire la quantité d'acide méthylmalonique dans les intestins..
• Injections de vitamine B12: Plus de 90% des cas présentant un déficit en CblA répondent à ce traitement. Il aide également 40% des enfants présentant des handicaps CblB..

S'il y a des symptômes d'une crise métabolique, un hôpital devrait être recherché. En bref, le le traitement hospitalier comprend le bicarbonate par voie intraveineuse réduire l'acidité du sang.

En outre, le glucose par voie intraveineuse est généralement donné pour empêcher la dégradation des protéines et la graisse corporelle stockée.

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Prévention de l'acidémie méthylmalonique

Un régime alimentaire faible en acides aminés avec des quantités limitées de protéines est recommandé. Le régime alimentaire sera principalement composé de glucides tels que céréales, fruits, pâtes et légumes.

En outre, les personnes souffrant de cette maladie devraient éviter tout contact avec des personnes souffrant de maladies contagieuses telles que le rhume ou la grippe pour éviter les complications..