Syndrome de Turner

Syndrome de Turner est une maladie génétique qui affecte les chromosomes sexuels. Il se caractérise par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, n'affectant donc que les femmes. Votre caryotype sera alors 45X.

Le syndrome de Turner est la seule maladie dans laquelle un embryon monosomal est viable. La monosomie autosomique est incompatible avec la vie. Néanmoins, 99% des embryons présentant un caryotype 45X sont naturellement abandonnés au cours du premier trimestre..

L'absence de chromosome Y détermine que le sexe génétique est une femme. De plus, la présence d'un seul chromosome X détermine le non-développement des caractères sexuels primaires et secondaires de la femme..

Statistiques sur le syndrome de Turner

Statistiquement, 50% des cas ont un caryotype 45X, avec perte totale du deuxième chromosome. 15% des patients n'ont qu'une perte partielle du deuxième chromosome. Dans ce cas, le bras long ou court du chromosome peut être affecté..

Le reste des cas correspond à des mosaïcismes.. Les mosaïcismes sont caractérisés par la présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires présentant des différences génétiques. Ces personnes ont des cellules génétiquement normales (46XX) et des cellules génétiquement modifiées (45X)..

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Chromosomes sexuels dans des conditions normales

Dans des conditions normales, tout le monde a 23 paires de chromosomes. Parmi ceux-ci, 22 correspondent à des chromosomes autosomes ou non sexuels, et le couple restant est le couple sexuel. Les chromosomes sexuels, hérités du père et de la mère, déterminent le sexe génétique. Ainsi:

• La présence de deux chromosomes X(46XX), détermine que le sexe génétique est une femme. Les caractéristiques sexuelles primaires et secondaires de la femme se développent ensuite..

• L'existence d'un chromosome Y(46XY), détermine que le sexe génétique est un homme. Cela implique le développement de caractères sexuels secondaires masculins.

Qu'est-ce qui se passe dans le syndrome de Turner?

Avant d'expliquer l'origine de l'altération chromosomique, il est important d'analyser certains aspects de la division cellulaire des cellules reproductrices (gamètes)..

Le processus s'appelle la méiose et se déroule en deux phases. la méiose I et la méiose II. Le but ultime est de produire des cellules ramifiées avec la moitié de la charge génétique des cellules d'origine..

Nous partons donc d’une cellule souche avec 23 paires de chromosomes. Après la méiose I, il en résulte deux cellules ramifiées de 23 chromosomes chacune. Chacune de ces deux cellules, après la méiose II, donnera naissance à deux autres cellules de 23 chromosomes. Par conséquent, à partir d'une cellule souche diploïde, quatre cellules ramifiées haploïdes sont obtenues..

Comment la cellule perd alors un chromosome?

La théorie principale est que la perte du deuxième chromosome, X ou Y, survient après la conception. Ce serait alors un échec de la division cellulaire.

L'absence de chromosome Y détermine le développement des caractères sexuels féminins. Par conséquent, même si la cellule d'origine était XY, sa perte déterminera un développement féminin..

Manifestations cliniques du syndrome de Turner

Aspect physique

• Retard de croissance pendant l'enfance et petite taille à l'âge adulte.

• «Visage de sphinx», pont nasal aplati, oreilles à faible implantation, malformations mineures et insuffisance des paupières.
• Le cou est plus court et plus large que d'habitude et les cheveux ont une implantation très basse..

• Sont aussi très commun naevus pigmenté (pintes).

• La poitrine est également large. Les seins sont très sous-développés, d'apparence enfantine et plus séparés que d'habitude..

• Les caractères sexuels secondaires sont sous-développés, ayant ainsi l'infantilisme sexuel. Il n’ya pas de développement des seins, presque pas de poils pubiens ni d’arrondis des hanches. Tout cela est dû à l'absence d'œstrogène..
• Les malformations osseuses sont très courantes , comme l'ulna valgus. C'est une anomalie osseuse dans laquelle le bras dévie "vers l'extérieur".

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Malformations internes

• Cardiopathie congénitale telle que coarctation aortique ou malformations valvulaires sont très fréquents.

• Des malformations rénales apparaissent également chez un nombre important de patients, le plus souvent le rein en fer à cheval..

• Dysgénésie gonadique. Il n'y a pas d'ovaires bien développés, mais il y a des bandes gonadiques. Cela conduit à une image de l'hypogonadisme hypergonadotrope. Cela signifie que, bien que tous les stimuli nécessaires à la production d'œstrogènes soient corrects, ils ne sont pas produits par une altération ovarienne..

• Aménorrhée (absence de règles) et infertilité. Ils ne sont pas constants et, en fait, un faible pourcentage de patients sont fertiles. C'est l'une des caractéristiques les plus importantes du syndrome de Turner..

Diagnostic

Le syndrome de Turner a un diagnostic difficile à déterminer.. La plupart des filles atteintes de cette maladie n'ont pas de traits très marqués; c’est-à-dire qu’il s’agit de phénotypes bénins, car les cas les plus marqués sont ceux qui avortent naturellement.

Environ un tiers des cas sont diagnostiqués chez le nouveau-né. Les soupçons reposent sur la présence de caractéristiques physiques caractéristiques de la maladie et de signes de maladie cardiaque. Un autre tiers des cas sont généralement diagnostiqués pendant l'enfance, principalement en raison de leur petite taille..

Enfin, un autre tiers des cas sont diagnostiqués à l'adolescence. Dans ces cas, à la petite taille s'ajoute l'infantilisme sexuel et peut ne jamais atteindre la puberté.

Traitement

Le traitement hormonal substitutif aux œstrogènes aide à développer les caractéristiques sexuelles mais ne corrige pas l'infertilité. Pendant l'enfance il est recommandé de traiter ces filles avec de l'hormone de croissance, ce qui aide à normaliser votre taille.

Ils peuvent avoir des enfants?

Oui ils peuvent les avoir. Un faible pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Turner sont fertiles., et n'aurait aucun problème.

En cas d'infertilité, le plus souvent, des techniques de fécondation in vitro avec des œufs de donneur sont nécessaires. L'ovule donné est fécondé par le sperme in vitro et implanté plus tard dans l'utérus. Ces grossesses nécessitent un contrôle beaucoup plus strict qu'une grossesse normale..